Las personas con inmunodeficiencias primarias padecen un defecto genético en el sistema inmune que les predisponen a sufrir más infecciones de las normales y de forma más grave, además de un riesgo aumentado de fenómenos autoinmunes, alergia y neoplasias tales como linfomas o leucemias.
La forma más grave de IDP es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); son los niños conocidos también como "niño burbuja", reciben este nombre porque estos niños no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir de cualquier infección, para curarse requieren de un TPH, lo que conlleva que deben estar aislados hasta encontrar un donante compatible.
La Fundación del Hospital Universitario Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco, para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.
Con este proyecto ayudaremos a la comunidad cientifica a investigar acerca de las enfermedades denominadas raras, que aún resultan muy difíciles de diagnosticar.
