Las personas con inmunodeficiencias primarias padecen un defecto genético en el sistema inmune que les predisponen a sufrir más infecciones de las normales y de forma más grave, además de un riesgo aumentado de fenómenos autoinmunes, alergia y neoplasias tales como linfomas o leucemias.
La forma más grave de IDP es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); son los niños conocidos también como "niño burbuja", reciben este nombre porque estos niños no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir de cualquier infección, para curarse requieren de un TPH, lo que conlleva que deben estar aislados hasta encontrar un donante compatible.
La Fundación del Hospital Universitario Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco, para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.
Con este proyecto ayudaremos a la comunidad cientifica a investigar acerca de las enfermedades denominadas raras, que aún resultan muy difíciles de diagnosticar.
Una campaña de
60
Beneficiarios directos
Aquellas personas que de forma natural han sido beneficiadas por las acciones desarrolladas en la campaña.
460
Beneficiarios indirectos
Aquellas personas identificables que reciben un efecto potencial de las acciones desarrolladas en la campaña.
Las personas con inmunodeficiencias primarias padecen un defecto genético en el sistema inmune que les predisponen a sufrir más infecciones de las normales y de forma más grave, además de un riesgo aumentado de fenómenos autoinmunes, alergia y neoplasias tales como linfomas o leucemias.
La forma más grave de IDP es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); son los niños conocidos también como "niño burbuja", reciben este nombre porque estos niños no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo de morir de cualquier infección, para curarse requieren de un TPH, lo que conlleva que deben estar aislados hasta encontrar un donante compatible.
La Fundación del Hospital Universitario Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR) ha creado el Biobanco, para recoger y preservar las muestras de sangre de pacientes con enfermedades raras para mejorar las técnicas de identificación y caracterización de mutaciones de los pacientes.
Con este proyecto ayudaremos a la comunidad cientifica a investigar acerca de las enfermedades denominadas raras, que aún resultan muy difíciles de diagnosticar.
- Avanzar en nuevos tratamientos definitivos y estudiar los defectos del sistema inmunitario que conducen a la muerte del paciente, cuando ocurre.
- Fomentar la investigación colaborativa con otros centros de investigación, tanto a nivel estatal como internacional.
- Mejorar el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias y ofrecer un consejo genético a familiares y pacientes.
En concreto, la colección del Biobanco de Inmunología se compone de muestras de sangre de pacientes pediátricos con enfermedades del sistema inmune denominadas Inmunodeficiencias Primarias extraídas en el Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH), en Barcelona, España. Centro que pilota el proyecto.
Los investigadores recogerán muestras de tres tipos de pacientes:
- pacientes con historia clínica compatible y confirmación genética de la enfermedad,
- pacientes con inmunodeficiencias primarias en los que el gen causante de la enfermedad no ha sido identificado
- y pacientes que se sospecha que padecen algún tipo de inmunodeficiencia sin determinar.
Gracias al Biobanco de Inmunología se asegurará la correcta disponibilidad de las muestras de IDPs, en caso de que sean solicitadas por otros centros. Además se fomentará la investigación colaborativa. Hecho muy importante ya que hay algunos tipos de IDPs tan poco frecuentes que es necesario estudiar pacientes de distintos puntos del mundo para diagnosticar estas enfermedades raras.
Este proyecto ayudará a todas aquellas personas que sufren inmunodeficiencias primarias, ahora y en el futuro. El objetivo del proyecto es expandir las investigaciones y descubrimientos a nivel internacional para que el diagnóstico y la cura de estas enfermedades sean posibles.